罕见遗传病植入前遗传学诊断+产前诊断有哪些

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随着分子诊断技术的发展，包括SNP，CGH和二代测序，越来越多的遗传病致病基因被发现，可以通过PGD或产前诊断，避免遗传病患儿出生。

罕见遗传病PGD流程：

1、家系专科医院确诊，血标本采集、遗传诊断，明确致病基因后，考虑PGD筛选正常胚胎；

2、生殖中心挂号就诊，遗传小组讨论能否PGD，明确可以PGD后，实验室单细胞验证能否检测致病位点；

3、单细胞位点验证成功后，夫妻双方完成PGD术前化验，月经前7-10日复诊定方案，制定个体化促排卵方案；

4、超促排卵，B超监测卵泡生长，时间约2周；

5、取卵、ICSI受精、囊胚培养；

6、Day5/6囊胚活检+SNP/CGH非整倍体筛查+基因诊断，根据形成囊胚数目收费（≤3个囊胚费用2万，4～6个囊胚收费4万）；

7、冻存所有囊胚，等待PGD诊断结果，若有正常囊胚，于第2或3次月经8-10日复诊解冻胚胎移植；

8、妊娠后产检，妊娠16～20周羊水穿刺染色体核型分析/SNP非整倍体筛查+基因诊断；

9、妊娠期、分娩后远期随访。

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